Prothrombin

Prothrombin (Faktor II) ist die Vorstufe von Thrombin (Faktor IIa). Thrombin ist entscheident an der Blutgerinnung beteiligt.

Eine Mutation an Position 20210 des Prothrombin-Gens (entdeckt 1996) führt zu einem erhöhten Prothrombin-Spiegel, welcher mit einem gesteigerten Risiko für venöse und arterielle Thrombose verbunden ist. Neben dem erhöhten Risiko einer Thrombose wurde auch ein um 400% erhöhtes Herzinfarkt-Risiko festgestellt.

Das Auftreten dieser ererbten Mutation in der normalen, europäischen Bevölkerung beträgt 2%; sie lässt sich nur durch eine DNA-Analyse zuverlässig nachweisen.

Bei Personen mit heterozygotem Gen-Defekt ist das Thrombose-Risiko gegenüber Personen ohne Mutation um 300% erhöht. Steigerung des Thrombose-Risikos bei zusätzlichen Faktoren wie z.B. Rauchen: 400-600% , für Hirnvenen-Thrombosen unter Einnahme der Antibaby-Pille: 1500%.

Ungefähr ein Drittel der Thrombose-Patienten, die heterozygoter Träger der Faktor V-Leiden-Mutation sind, weisen zusätzlich die Prothrombin-Mutation in ihrer heterozygoten Form auf. Beim Auftreten beider Mutationen steigt das Thrombose-Risiko um das 10fache.

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