MTHFR

MTHFR (Methylen-Tetrahydrofolat-Reduktase)

Bei der MTHFR-C677T-Mutation (entdeckt 1994) handelt es sich um eine ererbte Veränderung auf dem Methylen-Tetrahydrofolat-Reduktase-Gen in der Position 677, durch die ein Enzym (zuständig für die Umwandlung von Homocystein zu Methionin) mit um 50% verminderter Aktivität gebildet wird. Dadurch steigt der Pegel der toxischen Aminosäure Homocystein im Plasma, es kommt zur Hyperhomocysteinämie.

Hyperhomocysteinämie gilt als Risiko-Faktor für Herzkranzgefäß-Erkrankungen sowie venöse Thrombosen.

Bei homozygotem Gen-Defekt MTHFR-C677T und gleichzeitigem Gen-Defekt Faktor V Leiden-G1691A erhöht sich das Risiko venöser Thrombosen weiter.

Beim Vorliegen eines heterozygoten Gen-Defekts konnte durch einen leicht erhöhten Homocystein-Wert kein gesteigertes Risiko festgestellt werden.

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